다운증후군은 흔히 천사병이라고 불리기도 하며 우리나라에서도 21년 기준 2천명 정도로 밝혀질 정도로 흔한 질병이기도 합니다. 정확한 진료방법도 나와있지 않고 일반인보다 수명이 짧다고 알려져 있기도 합니다. 오늘은 다운증후군의 원인과 증상 치료법에 대해 알아보도록 하겠습니다.
다운증후군 원인
인체의 세포에서 염색체 수는 46개입니다. 1번부터 22번까지 22쌍의 상동 염색체와, XY(남자) 또는 XX(여자) 두 개의 성 염색체로 이루어져 있습니다. 다운 증후군은 정상적으로는 한 쌍(2개)이 존재해야 하는 21번 염색체가 3개여서 발생하는 질환입니다. 이러한 21 삼체성이 다운 증후군 특유의 신체적 특성과 임상상을 결정짓습니다. 다운 증후군은 출생 당시의 외모를 통해 비교적 쉽게 진단할 수 있습니다.
다운증후군 종류
삼염색채성 다운 증후군은 세포분열 시 21번 염색체 한쌍이 분리되지 않고, 21버 염색체가 2개가 아닌 3개가 됨으로써 전체 염색체 수가 46개가 아닌 47개가 되는 유형입니다. 이 유형은 다운 증후군의 95%를 차지합니다. 삼염색체성 다운 증후군의 90%는 어머니의 난자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리하지 않으면서 발생하고 나머지 5% 정도는 아버지의 정자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리되지 않아 발생합니다.
모자이크형 다운 증후군은 1%를 차지하는데 수정 후 초기 단계의 세포 분열 시 21번 염색체가 비분리하여 어떤 세포는 21번 염색체가 3개인 47개의 염색체를 가지고 있고, 다른 세포는 정상적인 46개의 염색체를 가지고 있는 경우입니다. 21번 삼염색체를 가진 세포군과 정상 세포군이 혼재하는 모자이크 유형의 다운증후군으로 다른 다운 증후군보다 임상적 특징과 예후가 양호한 편입니다.
전좌형 다운 증후군은 4%를 차지하며 정상 21번 염색체가 2개 존재할 경우 다운 증후군이 됩니다. 임상 양상은 전형적인 삼염색체성과 같으나 발생 기전은 삼염색체성과 달리 산모의 연령과 무관합니다.
증상
증상으로는 특징적인 외모와 정신 지체라는 증상 외에도 여러 의학적 문제가 동반됩니다. 대표적인 외모 특징으로는 머리가 정상아보다 작고 뒷머리가 납작하며 콧날이 낮고 얼굴이 납작해 보입니다. 눈 가장자리가 위로 치켜 올라가 있고, 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있으며, 미간이 넓습니다. 귀는 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있으며 귀의 구조가 약간 변형되어 있고, 낮게 붙어 있기도 합니다. 혀가 크고 보통 입을 벌리고 있어 혀가 약간 앞으로 나와 있으며 목소리는 다소 저음이며 발음이 명확하지 않고 언어 발달이 늦습니다. 목은 짧으며 뒷목에 주름이 약간 잡혀 있으나 성장하면서 점점 없어집니다. 손과 발은 작고 짧으며 50%에게는 손금이 일자로 가로지르는 원선이 있습니다. 손과 발가락 사이의 피부가 접혀 있고 발가락이 짧고 첫째와 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져 있으며 근력 저하 및 관절의 과줄절이 나타납니다.
진단
95% 정도는 특징적인 임상 소견을 바탕으로 의심할 수 있고 말초혈액염색체 검사를 통해 21번 삼염색체를 확인하는 세포유전학적 검사를 통해 확진을 합니다. 산전 진단으로는 임신 중 산모의 혈청 선별 검사에서 농도와 산모의 연령을 토대로 다운 증후군의 위험도를 계산할 수 있습니다. 검사에서 고위험군으로 나오거나 산모의 연령이 35세 이 쌍인 경우 양수나 융모막으로 이용한 염색체 검사를 시행하여 확진해야 합니다. 과거력이 있는 산모는 다음 임신에도 출산할 확률이 높으며 산전 염색체 검사를 시행하면 조기에 진단할 수 있습니다.
의학적 문제점
환자에게는 여러 가지 의학적 문제점이 동반됩니다. 선천성 심장 질환이나 감염이 번번하게 나타날 수 있습니다. 호흡기 질환, 소화기의 해부학적 이상, 백혈병이 발병할 확률도 높습니다. 환자의 50% 정도는 심장 질환을 가지고 있어 심한 경우 10~20%는 호흡기 질환에 빈번하게 걸립니다. 이는 폐렴으로 진행될 수도 있으며 흔한 질환으로는 심실중격결손, 심방중격결손, 심내막상 결손, 동맥관개존증 등이 있습니다.
소화기관계 쪽으로는 십이지장 폐쇄, 폐쇄 항문, 거대 결장 등 소화기관의 기형이 흔하게 나타나며 십이지장 폐쇄가 가장 많이 발생합니다. 세균이나 바이러스 감염증에 대한 저항력 등 면역성이 정상 아동에 비해 낮아 여러 가지 감염증의 빈도와 그 정도가 심한 편으로 기관지염, 폐렴, 결막염, 중이염 등이 흔히 발생합니다.
유아기에 급성골수성 백혈병이 발생하는 빈도가 높고 추후에도 백혈병에 걸릴 위험성이 높습니다. 손발이 뻣뻣해지고, 머리를 앞으로 떨어뜨리는 발작이 나타날 수 있습니다. 또한 경추의 충양돌기가 제대로 형성되지 못해 첫 번째와 두 번째 경추의 탈구가 일어나기 쉬우며 압박을 받아 사지 마비, 호흡 마비가 생길 수 있습니다.
호르몬 이상으로 갑상선호르몬의 기능 저하증, 갑상선 기능 항진증이 나타날 수 있고. 당분을 조절하는 내당 기능이 약해서 비만이 되기 쉽고 당뇨병 발생 빈도가 높습니다. 피부가 섬세하며 혈액순환이 나쁘기 때문에 겨울에 손발이 갈라지고 동상에 쉽게 걸리고 여름에는 습진에 걸리기 쉽습니다.
치아가 늦게 나며 한두 개의 치아가 없을 수 있고 턱이 작아서 영구치가 비좁게 연결되어 있으며 치주염이 잦아 이가 잘 빠집니다. 시력이 저하된 경우가 많아 굴절 이상, 사시, 안진, 백내장 등을 가진 경우가 많아 결막염, 안건염, 내반증이 잘 발생하며 심한 원시, 근시, 난시 등의 굴절 이상이 발생하는 빈도가 높습니다. 중이염이나 중이의 기형에 의한 난청과 언어발달이 늦어집니다.
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